تبلیغات
زیست شناسی - تری زومی ۲۱ ( سندرم داون )

تری زومی ۲۱ ( سندرم داون )

جمعه 17 اسفند 1386 , توسط حمید دادخو
تری زومی ۲۱ ( سندرم داون )



سندرم داون معمولا به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ( تری زومی ۲۱ ) به وجود می آید . از نظر بالینی کودکان دچار سندرم داون دارای عقب ماندگی رشد ؛ درجات متفاوتی از عقب ماندگی عقلی ؛ ناهنجاری های جمجمه ای صورتی از جمله چشم های مورب به طرف بالا ٬ چین های اپی کانتی ( چین های پوستی اضافی در گوشه داخلی چشم ها ) ٬ صورت پهن شده و گوش های کوچک ؛ نقائص قلبی و هیپوتونی می باشند . این افراد هم چنین بروز بالائی از ابتلا به لوسمی ٬ عفونت ها ٬اختلال عملکرد تیروئید و نارسی سنی را دارا می باشند . بعلاوه تقریبا تمام آن ها علائم بیماری آلزایمر را پس از ۳۵ سالگی نشان می دهند . در ۹۵ ٪ موارد سندروم بر اثر تری زومی ۲۱ ناشی از عدم جدایی میتویک به وجود می آید و در ۷۵ ٪ این موارد عدم جدایی در هنگام تشکیل اووسیت می باشد . شیوع سندرم داون حدودا یک در هر ۲۰۰۰ بارداری برای زنان زیر ۲۵ سال اتفاق می افتد . این افزایش خطر برای مادران با سن ۳۵ سال به یک در هر ۳۰۰ بارداری و برای زنان ۴۰ سال یک در هر ۱۰۰ بارداری وجود دارد .


تقریبا در ۴ ٪ از موارد سندروم داون یک عدم تعادل جابجایی بین کروموزوم ۲۱ با یکی از کروموزوم های ۱۳ و ۱۴ یا ۱۵ وجود دارد . ۱ ٪ آخری به علت موزائیسم است که ناشی از عدم جدایی میتوزی می باشد . این افراد دارای بعضی سلول های با تعداد کروموزوم طبیعی و بعضی سلول های انوپلوئید می باشند . آن ها ممکن است تعدادی اندک یا زیاد از ویژگی های سندرم داون را بروز دهند .